Een letterlijke en figuurlijke beeldvorming van de structuur en functie van het zenuwstelsel, nodig om eventuele functiestoornissen te kunnen lokaliseren, kan op verschillende manieren worden verkregen. Met behulp van neurologisch onderzoek kan men de functie van het centrale en perifere zenuwstelsel onderzoeken, om zich, afgaande op de anatomische organisatie (zie hoofdstuk 3) vervolgens een idee te vormen over de lokalisatie van een eventueel waargenomen functiestoornis. Met behulp van aanvullend onderzoek kan dan vervolgens informatie worden vergaard over de exacte lokalisatie en aard van de onderliggende afwijking. Onderzoek van de liquor cerebrospinalis, maar vooral het neuroradiologisch en het klinisch-neurofysiologisch onderzoek, is hierbij onmisbaar. Ten slotte levert ook het klinisch-genetisch onderzoek een bijdrage aan de uiteindelijke diagnose. In dit hoofdstuk wordt een overzicht gegeven van de huidige mogelijkheden zich in vivo optimaal te informeren over de structuur, functie en eventuele dysfunctie van het zenuwstelsel.