Bij een deel van de pasgeborenen bestaat een congenitale aandoening. Erfelijke en/of omgevingsfactoren dragen hieraan bij. Te onderscheiden zijn: genetische aandoeningen, ontstaan door een mutatie of erfelijk verkregen, en autosomaal recessief, autosomaal dominant of X-recessief overerfbaar; chromosomale aandoeningen; multifactoriële aandoeningen; aandoeningen veroorzaakt door omgevingsfactoren. Er kan allerlei onderzoek volgen, bijvoorbeeld: familieonderzoek; onderzoek van cellen, bijvoorbeeld uit het bloed of uit de huid; combinatietest, tripletest, NIPT, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en/of echoscopie tijdens de zwangerschap. De consequentie kan zijn dat men een zwangerschap laat beëindigen. Dit is emotioneel erg ingrijpend.
