Het komt er bij de diagnostiek op aan de minder ernstige oorzaken van amenorroe te onderscheiden van de relatief frequente fysiologische en functionele oorzaken. De levensfase van de vrouw is van belang voor de betekenis die het wegblijven van de menstruatie heeft. Zo moet bij pubers vooral gedacht worden aan het constitutionele uitstel van groei en puberteit en bij vrouwen rond of na het 40e jaar aan primaire ovariële insufficiëntie (POI). Mogelijke oorzaken van primaire amenorroe zijn chromosoomafwijkingen (o.a. syndroom van Turner) en congenitale afwijkingen (o.a. hymen imperforatus, adrenogenitaal syndroom). Veelvoorkomende oorzaken van secundaire amenorroe zijn stress, gewichtsverlies en intensief sporten. Bij alle patiënten met secundaire amenorroe moet zwangerschap worden uitgesloten. Een vrij frequente oorzaak is het polycysteus ovariumsyndroom (PCOS). Voor het stellen van de diagnose is een stapsgewijze anamnese het belangrijkst. Het lichamelijk onderzoek omvat lichaamslengte, gewicht, bloeddruk, lichaamsbouw, mammaontwikkeling, beharingspatroon, confrontatief gezichtsveldonderzoek, speculumonderzoek en vaginaal toucher. Aanvullend onderzoek geschiedt op indicatie en betreft bloedonderzoek op FSH, LH, oestradiol, androgenen, TSH, prolactine en een vaginale echo. Bij aanwijzingen voor een tumor in het hypothalamus-hypofysegebied worden gericht hormonaal onderzoek, perimetrie en MRI toegepast.
