Skip to main content
Mijn bibliotheek
Ga naar:
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
BSL Shop
Inloggen

Welkom bij THIM Hogeschool voor Fysiotherapie & Bohn Stafleu van Loghum

THIM Hogeschool voor Fysiotherapie heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL. Heb je een vraag, neem dan contact op met helpdesk@thim.nl.

» Andere revante producten voor THIM studenten en medewerkers.

Registreer

Om ook buiten de locaties van THIM, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van THIM.

Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde
Gepubliceerd in:

01-04-2010

Anemie, trombocytopenie en hepatosplenomegalie: de ziekte van Gaucher

Auteurs: Mw. drs. M.H. de Ru, dhr.prof. dr. F.A. Wijburg, dhr. prof. dr. J.M.F.G. Aerts, Mw. drs. E.D.M. Post, Mw. prof. dr. C.E.M. Hollak

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 2/2010

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Samenvatting

De ziekte van Gaucher is een zeldzame autosomaal recessief erfelijke lysosomale stapelingsziekte die wordt veroorzaakt door deficiëntie van het lysosomale enzym glucocerebrosidase. Klinische verschijnselen treden op door stapeling van glucosylceramide, het natuurlijk substraat van het deficiënte enzym. De ziekte kent drie varianten: Gaucher type 1 wordt gekenmerkt door anemie, trombocytopenie, hepatosplenomegalie en botafwijkingen; bij de typen 2 en 3 is er tevens sprake van progressieve neurologische verschijnselen. Men spreekt ook wel van de nonneuronopathische vorm versus de neuronopathische vormen van de ziekte. De ziekte van Gaucher type 1 is goed behandelbaar met enzymvervangende therapie en, in sommige omstandigheden, met substraatreductietherapie. Het ziektebeeld wordt geïllustreerd aan de hand van een casus.
vorige artikel Hevige pijnklachten aan handen en voeten bij koorts en huidafwijkingen: de ziekte van Fabry
volgende artikel Langdurige neonatale icterus met later ataxie,verticale blikparese en progressieve mentale achteruitgang: de ziekte van Niemann-Pick type C
Literatuur
1.
Hollak C, Boot R, Poorthuis B, Aerts J. Van gen naar ziekte; de ziekte van Gaucher. Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:2163–6.PubMed
2.
Grabowski G. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher’s disease. Lancet. 2008;372: 1263–71.CrossRefPubMed
3.
Martins A, Valadares E, Porta G, et al. Recommendations on diagnosis, treatment, and monitoring for Gaucher disease. J Pediatr. 2009;155(4 Suppl):S10–8.PubMed
4.
Scriver C, Beaudet A, Sly W,Valle D. The metabolic and molecular basis of inherited disease, 8th ed. New York: Mc Graw-Hill, 2001.
5.
Barton N, Brady R, Dambrosia J, et al. Replacement therapy for inherited enzyme deficiency-macrophage-targeted glucocerebrosidase for Gaucher’s disease. N Engl J Med. 1991;324:1464–70.CrossRefPubMed
6.
Hollak C, Aerts J, Oers M van. Treatment of Gaucher’s disease. N Engl J Med. 1993;328:1565–6.PubMed
7.
Elstein D, Hollak C, Aerts J, et al. Sustained therapeutic effects of oral miglustat (Zavesca, N-butyldeoxynojirimycin, OGT 918) in type I Gaucher disease. J Inherit Metab Dis. 2004;27:757–66.CrossRefPubMed
8.
Aerts J, Hollak C, Boot R, et al. Substrate reduction therapy of glycosphingolipid storage disorders. J Inherit Metab Dis. 2006;29:449–56.CrossRefPubMed
9.
Boot R, Verhoek M, Fost M de, et al. Marked elevation of the chemokine CCL18/PARC in Gaucher disease: a novel surrogate marker for assessing therapeutic intervention. Blood. 2004;103:33–9.CrossRefPubMed
10.
Boot R, Breemen M van,Wegdam W, et al. Gaucher disease: a model disorder for biomarker discovery. Expert Rev Proteomics. 2009;6:411–9.CrossRefPubMed
11.
Hillborg P. Gaucher’s disease in Norrbotten. Nord Med. 1959;61:303–6.PubMed
12.
Biegstraaten M, Schaik I van, Aerts J, Hollak C. ‘Non-neuronopathic’ Gaucher disease reconsidered. Prevalence of neurological manifestations in a Dutch cohort of type I Gaucher disease patients and a systematic review of the literature. J Inherit Metab Dis. 2008;31:337–49.CrossRefPubMed
13.
Davies E, Surtees R, DeVille C, et al. A severity scoring tool to assess the neurological features of neuronopathic Gaucher disease. J Inherit Metab Dis. 2007;30:768–82.CrossRefPubMed
14.
Hollak CE, Fost M de, Dussen L van, et al. Enzyme therapy for the treatment of type 1 Gaucher disease: clinical outcomes and dose – response relationships. Expert Opin Pharmacother. 2009;10: 2641–52.CrossRefPubMed
15.
Andersson H, Kaplan P, Kacena K, Yee J. Eightyear clinical outcomes of long-term enzyme replacement therapy for 884 children with Gaucher disease type 1. Pediatrics. 2008;122:1182–90.CrossRefPubMed
16.
Cox-Brinkman J, Breemen M van, Maldegem B van, et al. Potential efficacy of enzyme replacement and substrate reduction therapy in three siblings with Gaucher disease type III. J Inherit Metab Dis. 2008;31:745–52.CrossRefPubMed
Metagegevens
Titel
Anemie, trombocytopenie en hepatosplenomegalie: de ziekte van Gaucher
Auteurs
Mw. drs. M.H. de Ru
dhr.prof. dr. F.A. Wijburg
dhr. prof. dr. J.M.F.G. Aerts
Mw. drs. E.D.M. Post
Mw. prof. dr. C.E.M. Hollak
Publicatiedatum
01-04-2010
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 2/2010
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/s12456-010-0020-5

Andere artikelen Uitgave 2/2010

Mucopolysacharidose type II en type VI: de ziekten van Hunter en van Maroteaux-Lamy

Mucopolysacharidose type I: de ziekten van Hurler en van Scheie

Tijdige diagnostiek en behandeling van de ziekte van Pompe kan irreversibele orgaanschade voorkomen

Lysosomale stapelingsziekten: van diagnose naar behandeling

Laboratoriumonderzoek van erfelijke metabole ziekten: lysosomale stapelingsziekten

Stamceltransplantatie voor aangeboren stofwisselingsziekten