Skip to main content

Welkom bij THIM Hogeschool voor Fysiotherapie & Bohn Stafleu van Loghum

THIM Hogeschool voor Fysiotherapie heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL. Heb je een vraag, neem dan contact op met helpdesk@thim.nl.

Registreer

Om ook buiten de locaties van THIM, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van THIM.

Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Top
Gepubliceerd in:

01-12-2007 | Original article

Cardiogenetic counselling in a non-university hospital

Auteurs: J. Kodde, N. Hofman, C. L. A. Reichert, I. M. van Langen, A. A. M. Wilde

Gepubliceerd in: Netherlands Heart Journal | Uitgave 12/2007

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Extract

The identification of the first gene for hypertrophic cardiomyopathy (HCM) in 19911 can be seen as the start of cardiogenetics, a field of cooperation between cardiologists and geneticists. Each year, more causal genes and disease-causing mutations for cardiomyopathies and primary electrical diseases are discovered2,3 and the field is rapidly expanding with major implications for patient care and management, even in asymptomatic people. At present, hereditary cardiovascular disease can be confirmed molecularly in patients and carriership can be detected in relatives. In persons at risk of developing fatal arrhythmias, treatment can be started in carriers who otherwise would not have been diagnosed yet.4,5 Cardiogenetic disorders have thus become a substantial part of daily cardiology practice, and are no longer limited to university hospitals. However, in the Netherlands genetic counselling and testing still takes places primarily in university hospitals. …
Literatuur
1.
go back to reference Marian AJ, Roberts R. To screen or not is not the question- It is when and how to screen. Circulation 2003;107:2171-4. Marian AJ, Roberts R. To screen or not is not the question- It is when and how to screen. Circulation 2003;107:2171-4.
2.
go back to reference Priori SG, Barhanin J, Hauer RNW, Haverkamp W, Jongsma HJ, Kleber AG, et al. Genetic and molecular basis of cardiac arrhythmias: impact on clinical management, parts I and II. Circulation 1999;99: 518-28. Priori SG, Barhanin J, Hauer RNW, Haverkamp W, Jongsma HJ, Kleber AG, et al. Genetic and molecular basis of cardiac arrhythmias: impact on clinical management, parts I and II. Circulation 1999;99: 518-28.
3.
go back to reference Priori SG, Barhanin J, Hauer RNW, Haverkamp W, Jongsma HJ, Kleber AG, et al. Genetic and molecular basis of cardiac arrhythmias: impact on clinical management, part III. Circulation 1999;99:674-81. Priori SG, Barhanin J, Hauer RNW, Haverkamp W, Jongsma HJ, Kleber AG, et al. Genetic and molecular basis of cardiac arrhythmias: impact on clinical management, part III. Circulation 1999;99:674-81.
4.
go back to reference Maron BJ. Hypertrophic cardiomyopathy, a systematic review. JAMA 2002;287:1308-20. Maron BJ. Hypertrophic cardiomyopathy, a systematic review. JAMA 2002;287:1308-20.
5.
go back to reference Wilde AMM, Bezzina CR. Genetics of cardiac arrhythmias. Heart 2005;91:1352-8. Wilde AMM, Bezzina CR. Genetics of cardiac arrhythmias. Heart 2005;91:1352-8.
6.
go back to reference Annual Report Cardiology 2005, Medical Centre Alkmaar. Annual Report Cardiology 2005, Medical Centre Alkmaar.
7.
go back to reference Morner S, Richard P. Identification of the genotypes causing familial hypertrophic cardiomyopathy in northern Sweden. J Mol Cell Cardiol 2003;35:841-9. Morner S, Richard P. Identification of the genotypes causing familial hypertrophic cardiomyopathy in northern Sweden. J Mol Cell Cardiol 2003;35:841-9.
8.
go back to reference Van Driest SL, Ommen SR. Sarcomeric genotyping in hypertrophic cardiomyopathy. Mayo Clin Proc2005;80:463-9. Van Driest SL, Ommen SR. Sarcomeric genotyping in hypertrophic cardiomyopathy. Mayo Clin Proc2005;80:463-9.
9.
go back to reference Richard P, Charron P. Hypertrophic cardiomyopathy: distribution of disease genes, spectrum of mutations, and implications for a molecular diagnosis strategy. Circulation 2003;107:2227-32. Richard P, Charron P. Hypertrophic cardiomyopathy: distribution of disease genes, spectrum of mutations, and implications for a molecular diagnosis strategy. Circulation 2003;107:2227-32.
10.
go back to reference Wren C. Screening children with a family history of sudden cardiac death. Heart 2006;92:1001-6. Wren C. Screening children with a family history of sudden cardiac death. Heart 2006;92:1001-6.
11.
go back to reference Charron P, Heron D, Gargiulo M, Richard P, Dubourg O, Desnos M, et al. Genetic testing and genetic counselling in hypertrophic cardiomyopathy: the French experience. J Med Genet2002;39:741-6. Charron P, Heron D, Gargiulo M, Richard P, Dubourg O, Desnos M, et al. Genetic testing and genetic counselling in hypertrophic cardiomyopathy: the French experience. J Med Genet2002;39:741-6.
12.
go back to reference Van Langen IM, Hofman N, Tan HL,Wilde AA. Family and population screening strategies for screening and counselling of inherited cardiac arrhytmias. Ann Med2004;36(suppl 1):1-9. Van Langen IM, Hofman N, Tan HL,Wilde AA. Family and population screening strategies for screening and counselling of inherited cardiac arrhytmias. Ann Med2004;36(suppl 1):1-9.
13.
go back to reference Alders M, Jongbloed R, et al. Genetische identificatie van patiënten en families met lange-QT-syndroom; grote regionale verschillen in de resultaten van 10 jaar. NtvG 2007;644:-8. Alders M, Jongbloed R, et al. Genetische identificatie van patiënten en families met lange-QT-syndroom; grote regionale verschillen in de resultaten van 10 jaar. NtvG 2007;644:-8.
Metagegevens
Titel
Cardiogenetic counselling in a non-university hospital
Auteurs
J. Kodde
N. Hofman
C. L. A. Reichert
I. M. van Langen
A. A. M. Wilde
Publicatiedatum
01-12-2007
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Netherlands Heart Journal / Uitgave 12/2007
Print ISSN: 1568-5888
Elektronisch ISSN: 1876-6250
DOI
https://doi.org/10.1007/BF03086041