Skip to main content
Mijn bibliotheek
Ga naar:
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
BSL Shop
Inloggen

Welkom bij THIM Hogeschool voor Fysiotherapie & Bohn Stafleu van Loghum

THIM Hogeschool voor Fysiotherapie heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL. Heb je een vraag, neem dan contact op met helpdesk@thim.nl.

» Andere revante producten voor THIM studenten en medewerkers.

Registreer

Om ook buiten de locaties van THIM, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van THIM.

Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Gepubliceerd in:
hoofdstuk lezen eerste hoofdstuk lezen

2024 | OriginalPaper | Hoofdstuk

13. Erfelijke hartziekten

Auteurs : Drs. Sophie van der Veen-Bekkers, Dr. Arjan Houweling, Drs. Bert Baars, Wijnand Postema, Tjark van Lier

Gepubliceerd in: Leerboek cardiaccare-verpleegkunde

Uitgeverij: Bohn Stafleu van Loghum

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Samenvatting

Dit hoofdstuk is een korte inleiding in de cardiogenetica. De genetische informatie opgeslagen in het DNA wordt het genotype genoemd; het klinische beeld wordt het fenotype genoemd. De meeste erfelijke hartziekten zijn monogenetisch (vanuit één fout in een gen) en hebben een dominante overerving, zodat er zowel via de vader als via de moeder overerving mogelijk is. In dit hoofdstuk bespreken we de pathologie van de ionkanalen, zoals het lange-QT-intervalsyndroom, het Brugada-syndroom en de catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie. Daarnaast komen de erfelijke cardiomyopathieën aan bod, waaronder dilaterende cardiomyopathie, hypertrofische cardiomyopathie en aritmogene cardiomyopathie. Ook desmosoomgenen en plotse hartdood worden besproken.
vorige hoofdstuk Ziekten van het pericard
volgende hoofdstuk Aangeboren hartafwijkingen bij volwassenen
Literatuur
Antzelevitch, C., Yan, G.-X., Ackerman, M. J. Borggrefe, M., Corrado, D., Guso, J. (2017). J-Wave syndromes expert consensus conference report: Emerging concepts and gaps in knowledge. Europace, 19, 665–694.PubMed
Baars, H. F., Doevendans, P. A. F. M., Houweling, A. C., & Van Tintelen, J.P. (2020). Clinical Cardiogenetics. (3e druk). Londen: Springer.
Behr, E. R., Ben-Haim, Y., Ackerman, M. J., Krahn, A. D., & Wilde, A. A. M. (2021). Brugada syndrome and reduced right ventricular outflow tract conduction reserve: a final common pathway? European Heart Journal, 42, 1073–1081.CrossRefPubMed
Cadrin-Tourigny J., Bosman L. P., Wang, W., Tadros, R., Bhonsale, A., Bourfiss, M., et al. (2021). Sudden cardiac death prediction in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: a multinational collaboration. Circulation Arrhythmia and Electrophysiology, 14, e008509.CrossRef
Corrado D., Perazollo Marra, M., Zorzi, A., Beffagna, G., Cipriani, A., De Lazzari, M., et al. (2020). Diagnosis of arrhythmogenic cardiomyopathy: the Padua criteria. International Journal of Cardiology, 319, 106–114.CrossRefPubMed
De Backer, J., Bondue, A., Budts, W., Evangelista, A., Gallego, P., Jondeau, G., et al. (2020). Genetic counselling and testing in adults with congenital heart disease: A consensus document of the ESC Working Group of Grown-Up Congenital Heart Disease, the ESC Working Group on Aorta and Peripheral Vascular Disease and the European Society of Human Genetics. European Journal of preventive Cardiology, 27, 1423–1435.CrossRefPubMed
Dietz, H. (2022). FBN-1-related Marfan Syndrome. Gene Reviews [internet]. Seattle (WA): University of Washington.
Erbel, R., Aboyans, V., Boileau, C., Bossone, E., Di Bartolomeo, R., Eegebrecht, H., et al. (2014). ESC Committee for Practice Guidelines. 2014 ESC Guidelines on the diagnosis and treatment of aortic diseases: Document covering acute and chronic aortic diseases of the thoracic and abdominal aorta of the adult. The Task Force for the Diagnosis and Treatment of Aortic Diseases of the European Society of Cardiology (ESC). European Heart Journal, 35, 2873–2926.CrossRefPubMed
Hersberger, R., Hedges, D. J., & Morales, A. (2013). Dilated cardiomyopathy: The complexity of a diverse genetic architecture. Nature Reviews Cardiology, 10, 531–547.CrossRef
Lahrouchi, N., Raju, H., Lodder, E. M., Papatheodorou, E., Ware, J. S., Papadakis, M., et al. (2017). Utility of post-mortem genetic testing in cases of sudden arrhythmic death syndrome. Journal of the American College of Cardiology, 69, 2134–2145.CrossRefPubMedPubMedCentral
Marcus, F. I., McKenna, Sherill, D., Basso, C., Bauce, B., Bluemkse, D. A., et al. (2010). Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the task force criteria. European Heart Journal, 31, 806–815.CrossRefPubMedPubMedCentral
Peters S., Kumar, S., Elliott, P., Kalman, J. M., & Fatkin, D. (2019). Arrhythmic genotypes in familial dilated cardiomyopathy: implications for genetic testing and clinical management. Heart, Lung & Circulation, 28, 31–38.CrossRef
Pinto, Y. M., Elliot, P. M, Arbustini, E., Adler, Y., Anastasakis, A., Böhm, M., et al. (2016). Proposal for a revised definition of dilated cardiomyopathy, hypokinetic non-dilated cardiomyopathy, and its implications for clinical practice: a position statement of the ESC working group on myocardial and pericardial diseases. European Heart Journal, 37, 1850–1858.CrossRefPubMed
Priori, S. G., Wilde, A. A., & Horie, M. (2013). HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes. Heart Rhythm, 10, 1932–1963.CrossRefPubMed
Renard, M., Francis, C., Ghosh, R., Scott, A. F., Witmer, P. D., Adès, L. C., et al. (2018). Clinical validity of genes for heritable thoracic aortic aneurysm and dissection. Journal of the American College of Cardiology, 72, 605–615.CrossRefPubMedPubMedCentral
Schwartz P. J. & Ackerman M. J. (2013). The long QT syndrome: a transatlantic clinical approach to diagnosis and therapy. European Heart Journal, 34:3109–16.CrossRefPubMed
Towbin, J. A., McKenna, W. J., Abrams, D. J., Ackerman, M. J., Calkins, H., Darrieux, F. C. C., et al. (2019). 2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification and management of arrhythmogenic cardiomyopathy. Heart Rhythm, 16, E301–E372.CrossRefPubMed
Verstraelen, T. E., Van Lint, F. H. M., Bosman, L.P., De Brouwer, R., Proost, V. M., Abeln, B. G. S., et al. (2021). Prediction of ventricular arrhythmia in phospholamban p.Arg14del mutation carriers-reaching the frontiers of individual risk prediction. European Heart Journal, 42, 2842–2850.CrossRefPubMedPubMedCentral
Wheeler M., Pavlovic, A., DeGoma, E., Salisbury, H., Brown, C., & Ashley, E. A. (2009). A new era in clinical genetic testing for hypertrophic cardiomyopathy. Journal of Cardiovascular Translational Research, 2, 381–391.CrossRefPubMed
Wilde, A. A. M., Amin, A. S., & Postema, P. G. (2022). Diagnosis, management and therapeutic strategies for congenital long QT syndrome. Heart, 108, 332–338.CrossRefPubMed
Wilde, A. A. M., Semsarian, C., Márquez, M. F., Shamloo, A. S., Ackerman, M., Ashley, E. A., et al. (2022). European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. Europace, 24, 1307–1363.CrossRefPubMedPubMedCentral
Yen Nien Lin, Y.-N, Ibrahim, A., Marbán, E., & Cingolani, E. (2021). Pathogenesis of arrhythmogenic cardiomyopathy: role of inflammation. Review. Basic Research in Cardiology, 116, 39.CrossRefPubMed
Zeppenfeld, K., Hansen, J. T., De Riva, M., Winkel, B. G., Behr, E. R., Blom, N. A., et al. (2022). 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. European Heart Journal, 43, 3997–4126.CrossRefPubMed
Metagegevens
Titel
Erfelijke hartziekten
Auteurs
Drs. Sophie van der Veen-Bekkers
Dr. Arjan Houweling
Drs. Bert Baars
Wijnand Postema
Tjark van Lier
Copyright
2024
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Boek
Leerboek cardiaccare-verpleegkunde

Print ISBN: 978-90-368-2941-0

Elektronisch ISBN: 978-90-368-2942-7

Copyright: 2024

DOI
https://doi.org/10.1007/978-90-368-2942-7_13