Skip to main content
Mijn bibliotheek
Ga naar:
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
BSL Shop
Inloggen

Welkom bij THIM Hogeschool voor Fysiotherapie & Bohn Stafleu van Loghum

THIM Hogeschool voor Fysiotherapie heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL. Heb je een vraag, neem dan contact op met helpdesk@thim.nl.

» Andere revante producten voor THIM studenten en medewerkers.

Registreer

Om ook buiten de locaties van THIM, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van THIM.

Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde
Gepubliceerd in:

01-04-2006 | Artikelen

Fenotype-genotype correlaties bij cystische fibrose

Effecten van verschillende mutaties in het cftr-gen op de effectiviteit van de chloridetransportfunctie

Auteur: Dr. H. Scheffer

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 2/2006

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Summary

Cystic fibrosis is the most frequent severe autosomal recessive disorder in the Netherlands. The disease is caused by mutations in the cystic fibrosis conductance regulator (cftr) gene. The gene product is a chloride channel, and in addition regulates several other cellular functions, including the activity of other transport channels. The nature of cftr mutations determines in part the clinical characteristics of a particular cf patient.
vorige artikel Aquaporines in de nier en hun rol in nefrogene diabetes insipidus
volgende artikel Het lange qt-syndroom: een cardiale ionkanaalziekte
Literatuur
Andersen DH. Cystic fibrosis of the pancreas and its relationship to celiac disease; a clinical and pathological study. Am J Dis Child 1938;56:344.
Di Sant'Agnese PA, Darling RC, Perera GA, et al. Abnormal electrolytic composition of sweat in cystic fibrosis of the pancreas. Clinical significance and relationship to disease. Pediatrics 1953;12:549.
Riordan JR, Rommens JM, Kerem B-S, et al. Identification of the cystic fibrosis gene: chromosome walking and jumping. Science 1989;245:1066-72.CrossRefPubMed
Kerem B-S, Rommens JM, Buchanan JA, et al. Identification of the cystic fibrosis gene: genetic analysis. Science 1989; 245:1073-80.CrossRefPubMed
Tsui L-C. The spectrum of cystic fibrosis mutations. Trends Genet 1992;8:392-8.PubMed
Welsh MJ, Smith AE. Molecular mechanisms of CFTR chloride channel dysfunction in cystic fibrosis. Cell 1993;73:1251-4.CrossRefPubMed
Okiyoneda T, Harada K, Takeya M, et al. Delta F508 CFTR pool in the endoplasmic reticulum is increased by calnexin overexpression. Molec Biol Cell 2004;15:563-74.CrossRefPubMed
Gan K-H, Veeze HJ, Ouweland AMW van den, et al. A455E: First evidence for a CF mutation associated with mild lung disease. New Engl J Med 1995;333:95-9.CrossRefPubMed
Delisle BP, Anderson CL, Balijepalli RC, et al. Thapsigargin selectively rescues the trafficking defective LQT2 channels G601S and F805C. J Biol Chem 2003;278:35749-54.CrossRefPubMed
Chillon M, Casals T, Mercier B, et al. Mutations in the cystic fibrosis gene in patients with congenital absence of the vas deferens. New Engl J Med 1995;332:1475-80.CrossRefPubMed
Groman JD, Hefferon TW, Casals T, et al. Variation in a repeat sequence determines whether a common variant of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene is pathogenic or benign. Am J Hum Genet 2004;74:176-9.CrossRefPubMed
Kiesewetter S, Macek M Jr, Davis C, et al. A mutation in CFTR produces different phenotypes depending on chromosomal background. Nat Genet 1993;5:274-8.CrossRefPubMed
Metagegevens
Titel
Fenotype-genotype correlaties bij cystische fibrose
Effecten van verschillende mutaties in het cftr-gen op de effectiviteit van de chloridetransportfunctie
Auteur
Dr. H. Scheffer
Publicatiedatum
01-04-2006
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 2/2006
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/BF03061611

Andere artikelen Uitgave 2/2006

Aquaporines in de nier en hun rol in nefrogene diabetes insipidus

  • Artikelen

De rol van polycystine-1 en polycystine-2 in de pathofysiologie van cystennieren

  • Artikelen

Een bijzondere vorm van het syndroom van Bartter: een gestoorde functie van het romk-kaliumkanaal

  • Artikelen

Erfelijke aandoeningen van tubulaire resorptieprocessen, met nadruk op calcium- en magnesiumkanalen in de nier

  • Artikelen

Een kwestie van komen en gaan: neurologische aandoeningen ten gevolge van ionkanaalmutaties

  • Artikelen

Het lange qt-syndroom: een cardiale ionkanaalziekte

  • Artikelen