Multipele congenitale afwijkingen komen bij ongeveer 0,7% van de pasgeborenen voor. In sommige gevallen zijn de afwijkingen bij de geboorte al zichtbaar en kan een diagnose worden gesteld. Andere gegeneraliseerde congenitale afwijkingen openbaren zich na een aantal jaren. De grens tussen aangeboren afwijkingen en groeistoornissen is dan ook moeilijk te trekken. Bij het beoordelen van een kind met multipele congenitale afwijkingen is een zorgvuldig lichamelijk onderzoek nog altijd de basis van de diagnostiek. Naast duidelijk zichtbare afwijkingen worden vele syndromen en ziektebeelden ook gekenmerkt door veel minder opvallende lichamelijke kenmerken. Door de explosief toegenomen kennis van de genetica, is de rol van de geneticus bij het stellen van de juiste diagnose en bij het vaststellen van het herhalingsrisico van eminent belang.
