Welkom bij THIM Hogeschool voor Fysiotherapie & Bohn Stafleu van Loghum
THIM Hogeschool voor Fysiotherapie heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL. Heb je een vraag, neem dan contact op met helpdesk@thim.nl.
Om ook buiten de locaties van THIM, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van THIM.
Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.
Login
Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.
A 56-year-old male was diagnosed with a type A aortic dissection, followed by a type B dissection 3 years later. There were no other signs indicating a familial connective tissue disorder. Pathogenic variant c.937T > G p.(Cys313Gly) in FBN1 [(NM_000138.4), Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) entry *134797] was identified by DNA testing, consistent with Marfan syndrome (OMIM entry #154700). The variant was identified in 21 out of 53 tested relatives (Fig. 1). A thoracic aortic aneurysm was diagnosed in eight relatives carrying the variant, three of whom met the criteria for preventive surgery. One of the deceased obligate carriers probably had a thoracic aortic aneurysm. Most mutation carriers had a systemic score [1] of zero or one, although the highest score was four. As illustrated by this image, FBN1 variant c.937T > G p.(Cys313Gly) can cause isolated aortic disease. Timely recognition of individuals with a pathogenic FBN1 variant is highly important, as it enables the prevention of severe cardiovascular complications [2, 3].
E. Overwater, K. Van Rossum, M.J.H. Baars, A. Maugeri and A.C. Houweling declare that they have no competing interests.
Ethical standards
Written informed consent for publication was obtained from all the carriers of FBN1 variant c.937T > G p.(Cys313Gly).
Open Access This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 International License (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided you give appropriate credit to the original author(s) and the source, provide a link to the Creative Commons license, and indicate if changes were made.
Het Netherlands Heart Journal wordt uitgegeven in samenwerking met de Nederlandse Vereniging voor Cardiologie. Het tijdschrift is Engelstalig en wordt gratis beschikbaa ...
