Welkom bij THIM Hogeschool voor Fysiotherapie & Bohn Stafleu van Loghum
THIM Hogeschool voor Fysiotherapie heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL. Heb je een vraag, neem dan contact op met helpdesk@thim.nl.
Om ook buiten de locaties van THIM, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van THIM.
Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.
Login
Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.
A 52-year-old female was admitted after an out-of-hospital cardiac arrest due to ventricular fibrillation. Cardiological evaluation revealed non-ischaemic dilated cardiomyopathy (DCM). Cardiac MRI showed a severely dilated left ventricle with an ejection fraction of 17% (Fig. 1a). Normal coronary arteries were seen on the coronary angiogram. Her medical history revealed cataracts at the age of 48 years and diminished strength in her hands. Two of her sisters had been diagnosed with myotonic dystrophy (MD). Their children had a more severe phenotype including clubfeet and developmental delay (Fig. 1b). Analysis of 53 cardiomyopathy-related genes using next-generation sequencing did not reveal any pathogenic variants. Analysis of the (CTG)n repeat in the DMPK gene (n > 150) revealed a heterozygous expansion, confirming the diagnosis of MD in our patient. A CTG repeat length between 100 and 1,000 is associated with the classic type of MD with muscle weakness and wasting, myotonia, cataracts and cardiac conduction abnormalities. DCM and ventricular fibrillation are previously reported but rare features of MD [1‐5].
Fig. 1
Cardiac MRI (a) and pedigree (b)
×
Conflict of interest
M. Isrie, L. Wong, J.M. van Hagen and A.C. Houweling declare that they have no competing interests.
Open Access This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 International License (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided you give appropriate credit to the original author(s) and the source, provide a link to the Creative Commons license, and indicate if changes were made.
Het Netherlands Heart Journal wordt uitgegeven in samenwerking met de Nederlandse Vereniging voor Cardiologie. Het tijdschrift is Engelstalig en wordt gratis beschikbaa ...