Skip to main content

Welkom bij THIM Hogeschool voor Fysiotherapie & Bohn Stafleu van Loghum

THIM Hogeschool voor Fysiotherapie heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen. Je kunt je links eenvoudig registreren. Met deze gegevens kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL. Heb je een vraag, neem dan contact op met helpdesk@thim.nl.

Registreer

Om ook buiten de locaties van THIM, thuis bijvoorbeeld, van Mijn BSL gebruik te kunnen maken, moet je jezelf eenmalig registreren. Dit kan alleen vanaf een computer op een van de locaties van THIM.

Eenmaal geregistreerd kun je thuis of waar ook ter wereld onbeperkt toegang krijgen tot Mijn BSL.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Top
Gepubliceerd in:

23-11-2021 | Original Paper

Novel Variants of the SMARCA4 Gene Associated with Autistic Features Rather Than Typical Coffin-Siris Syndrome in Eight Chinese Pediatric Patients

Auteurs: Yanyan Qian, Yuanfeng Zhou, Bingbing Wu, Huiyao Chen, Suzhen Xu, Yao Wang, Ping Zhang, Gang Li, Qiong Xu, Wenhao Zhou, Xiu Xu, Huijun Wang

Gepubliceerd in: Journal of Autism and Developmental Disorders | Uitgave 11/2022

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Abstract

Autism spectrum disorders (ASDs) are a group of neurodevelopmental-related disorders with a high genetic risk. Recently, chromatin remodeling factors have been found to be related to ASDs. SMARCA4 is such a catalytic subunit of the chromatin-remodeling complex. In this report, we identified seven novel missense variants in the SMARCA4 gene from eight pediatric patients. All eight patients had moderate to severe intellectual disability, and seven showed autistic/likely autistic features. Compared with the patients reported in the literature, our patients were less likely to show craniofacial or finger/toe anomalies. Our findings further supported that SMARCA4 is associated with ASDs. We suggest that individuals with the abovementioned phenotypes should consider genetic testing.
Bijlagen
Alleen toegankelijk voor geautoriseerde gebruikers
Literatuur
go back to reference Kosho, T., Okamoto, N., & Coffin-Siris Syndrome International Collaborators. (2014). Genotype-phenotype correlation of Coffin-Siris syndrome caused by mutations in SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1, and ARID1A. American Journal of Medical Genetics Part C, Seminars in Medical Genetics, 166C, 262–75. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31407CrossRefPubMed Kosho, T., Okamoto, N., & Coffin-Siris Syndrome International Collaborators. (2014). Genotype-phenotype correlation of Coffin-Siris syndrome caused by mutations in SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1, and ARID1A. American Journal of Medical Genetics Part C, Seminars in Medical Genetics, 166C, 262–75. https://​doi.​org/​10.​1002/​ajmg.​c.​31407CrossRefPubMed
go back to reference Zhao, J. J., et al. (2018). Exome sequencing reveals NAA15 and PUF60 as candidate genes associated with intellectual disability. American Journal of Medical Genetics Part b, Neuropsychiatric Genetics : The Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 177, 10–20. https://doi.org/10.1002/ajmg.b.32574CrossRef Zhao, J. J., et al. (2018). Exome sequencing reveals NAA15 and PUF60 as candidate genes associated with intellectual disability. American Journal of Medical Genetics Part b, Neuropsychiatric Genetics : The Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 177, 10–20. https://​doi.​org/​10.​1002/​ajmg.​b.​32574CrossRef
Metagegevens
Titel
Novel Variants of the SMARCA4 Gene Associated with Autistic Features Rather Than Typical Coffin-Siris Syndrome in Eight Chinese Pediatric Patients
Auteurs
Yanyan Qian
Yuanfeng Zhou
Bingbing Wu
Huiyao Chen
Suzhen Xu
Yao Wang
Ping Zhang
Gang Li
Qiong Xu
Wenhao Zhou
Xiu Xu
Huijun Wang
Publicatiedatum
23-11-2021
Uitgeverij
Springer US
Gepubliceerd in
Journal of Autism and Developmental Disorders / Uitgave 11/2022
Print ISSN: 0162-3257
Elektronisch ISSN: 1573-3432
DOI
https://doi.org/10.1007/s10803-021-05365-2