29. Erfelijke metabole ziekten

Erfelijke metabole ziekten vormen een grote heterogene groep van (meer dan 1400) genetische aandoeningen die veroorzaakt worden door een stoornis in het basaalmetabolisme van eiwitten, koolhydraten of vetten, of een stoornis in de synthese of afbraak van complexe moleculen. Een groot aantal van deze ziekten, en meer dan de helft van de patiënten die eraan lijden, wordt behandeld met een dieet. Dit is de belangrijkste pijler van de behandeling, vaak levenslang en kan meestal niet worden onderbroken. Dit hoofdstuk is een kennismaking met erfelijke metabole ziekten middels voorbeelden en toelichting, maar geen leidraad voor de behandeling ervan.